Poruchy metabolismu AMK
http://plantandsoil.unl.edu/croptechnology2005/UserFiles/Image/siteImages/AminoAcidLG.gif
Obecně o metabolismu AMK Poruchy metabolismu aromatických AMK Poruchy metabolismu větvených AMK Poruchy metabolismu sirných AMK Poruchy mtbl propionátu, B12 a biotinu Poruchy cyklu močoviny Jiné aminoacidopathie a poruchy synthesy kreatinu
Zkušební otázky Poruchy metabolismu aromatických a větvených AMK a jiné organické acidurie Poruchy cyklu močoviny Genetické a nutriční poruchy metabolismu folátů, kobalaminů a sirných AMK Poruchy metabolismu aminokyselin a synthesy kreatinu
~ 400 g
http://uk.geocities.com/
[email protected]/images/proteinoverview.png
Energetická depa Energetická zásoba
tkáň
množství energie (g) (kj)
Glykogen
játra
70
1176
280
Glykogen
sval
120
2016
480
Glukosa
krev
20
336
80
Triacylglyceroly
tuk
15 000
567 000
135 000
Proteiny
sval
6000
100 800
24 000
http://www.studentconsult.com/content/default.cfm?ISBN=9780323053716
(kcal)
http://www.mmi.mcgill.ca/mmimediasampler2002/images/Cianflone-60no5.gif
http://www.natuurlijkerwijs.com/english/b5e55bf0.gif
Potřeba bílkovin ve stravě
Příjem bílkovin
How To Achieve A Positive Nitrogen Balance And Why You Care By Fitness Atlantic Writer: Mike Westerdal
http://www.fitnessatlantic.com/how_achieve_nitrogen_balance.htm
Pacienti s poruchami mtbl AMK beta-oxidace a OAU 14%
sacharidy 12% puriny/pyrimidiny 3%
mitochondriální 20%
AMK bez HPA 18%
HPA a PKU 13%
peroxisomální 4%
lysosomální 16%
ČR, 2005, n=127
incidence poruch AMK pro ČR ~ 1:3000 ~ 20 pacientů s HPA/PKU ~ 30 pacientů s dalšími aminoacidopathiemi/OAU
Patofyziologie aminoacidopathií substrát vedl.produkt 150 pacientů
*
Biochemické a klinické nálezy CR v mozku H-MRS
GAA U,P,CSF
CR U,P
CR/CRN U —
( ) n(U)
—
GAMT AGAT CRTR
n
( )
*
široké spektrum příznaků postižení nervového systému, psychomotorická retardace, extrapyramidové symptomy, porucha vývoje řeči, epilepsie
Terapie korekce deficitu
GAMT
AGAT
CRTR
korekce akumulace restrikce suplementace ARG CR suplementace CR suplementace CR, ARG a GLY*
altrenativa suplementace ORN
-----
-----
-----
vývoj
* zatím testováno bez výsledků – velmi vysoké dávky
Aminoacidopathie-základní pathogenetické mechanismy Akumulace samotné AMK Akumulace amoniaku Akumulace uhlíkové kostryorg.kyseliny Nedostatek produktu
Shrnutí aminoacidopathie Skupina >50 nemocí malých molekul Mechanismy: různá toxicita a koncentrace metabolitů
podskupina organické acidurie podskupina hyperamonemie
Klinické příznaky velmi variabilní Diagnostika biochemická-speciální Léčba velmi často možná a účinná Prenatální diagnostika možná
