Kindernetzwerk e.V. für Kinder, Jugendliche und (junge) Erwachsene mit chronischen Krankheiten und Behinderungen
Krankheitsübersicht
Joubert-Syndrom
KINDERNETZWERK
AN ALLE BEZIEHER UND NUTZER DIESER KRANKHEITSÜBERSICHT Mit den in dieser Krankheitsübersicht enthaltenen Informationen bietet das Kindernetzwerk e.V. lediglich einen ersten Überblick über die Erkrankung, die Behinderung oder das entsprechende Schlagwort. Alle Informationen werden nach bestem Wissen – mit tatkräftiger Unterstützung unseres pädiatrischen Beraterkreises und wissenschaftlichen Fachbeirats – aus diversen Quellen ( Fachbücher, Fachartikel, Kindernetzwerk-Archiv sowie aus dem Internet ) zusammengestellt. Bei der Krankheitsübersicht wird darauf geachtet, dass die Informationen verständlich und gut leserlich geschrieben sind. Wir möchten Eltern, Betroffenen und Nichtmedizinern dadurch ermöglichen, insbesondere auch seltene Erkrankungen besser zu verstehen. Wir streben einen möglichst hohen Grad an Aktualität an, können aber wegen des rapiden medizinischen Fortschrittes nicht in jedem Fall garantieren, stets den allerneusten Stand des Wissens komplett abzubilden. Gerade deshalb empfehlen wir, sich immer an einer der zuständigen Selbsthilfegruppen zu wenden (siehe beiligende Adressen) um dort weiteres aktuelles Material anzufordern und individuelle Beratung einzuholen! Die Krankheitsübersicht ist nur für Ihren persönlichen Gebrauch bestimmt. Eine Weitergabe an Dritte ist aus urheberrechtlichen Gründen nicht gestattet. Die Unterlagen erheben keinen Anspruch auf Vollständigkeit. Die Inhalte der beigefügten Materialien stellen keine Bewertung von Seiten des Kindernetzwerks dar, sondern dienen der übersichtlichen Zusammenfassung vorhandener Informationsmaterialien in kompakter Form. Bei einem Teil der Krankheitsbildern liegen beim Kindernetzwerk noch umfassendere Informationen (Infopakete) vor. Näheres erfahren Sie über die Geschäftsstelle.
Aufgrund der Seltenheit vieler Erkrankungen ist es nicht möglich, bei allen Krankheitsübersichten ein Fallbeispiel darzustellen. Falls Sie uns dabei unterstützen möchten, nehmen sie bitte Kontakt mit dem Kindernetzwerk e.V. auf. Servicetelefon: Telefonzeiten : Internet :
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Joubert-Syndrom (JBTS) Joubert-Boltshauser-Syndrom Vermisagenesie Cerebello-Parenchymale Störung IV Zusammengestellt für das Kindernetzwerk von: Prof. Dr. Gerhard Neuhäuser, Gießen 2010
Kurzbeschreibung Das Joubert-Syndrom (JTBS) und verwandte Erkrankungen (Joubert syndrome related disorder=JSRD) zählen zu den primären Ziliopathien, bei denen eine Fehlfunktion der primären Zilien bzw. Basalkörper zu unterschiedlichen Entwicklungsstörungen führt. Das Joubert-Syndrom ist klinisch und genetisch sehr heterogen. Kennzeichnend ist eine genetisch bedingte Fehlbildung des Kleinhirns (Fehlen des Vermis cerebelli, (“molar tooth sign”) mit unregelmäßigen Augenbewegungen (Opsoklonus), Atemstörungen (Hyper- und Tachypnoe) und allgemeinem Entwicklungsrückstand.
Symptome/Formen/Krankheitsverlauf Bald nach der Geburt kommt es anfallsweise zu Veränderungen der Atmung mit Hyperund Tachypnoe (beschleunigte Mehratmung), aber auch zum Auftreten von Atempausen (Apnoen). Diese Atemstörungen machen sich vor allem im Wachzustand bemerkbar und werden mit zunehmendem Alter allmählich geringer. Bei mangelndem Fixieren fallen früh unregelmäßige Augenbewegungen (Opsoklonus) auf, mitunter auch Nystagmus (Augenzittern). Es kommt zum Schielen (Strabismus) sowie zu einer mangelnden Koordination zwischen Kopf- und Augenbewegungen (okulomotorische Dyspraxie). Ein Entwicklungsrückstand betrifft vor allem motorische und sprachliche Fähigkeiten; es wird oft eine rhythmische Protrusion der Zunge gesehen, die sonst nur unzureichend bewegt werden kann (Zungenapraxie). Die Stimme ist oft heiser. Beim Kleinkind wird eine ataktisch-hypotone Bewegungsstörung mit Tremor deutlich. Die geistige Entwicklung ist unterschiedlich stark beeinträchtigt, meist wird eine leichte bis mäßige geistige Behinderung beobachtet. An den Augen kommen dystrophe Veränderungen der Retina vor (tapetoretinale Degeneration), auch Kolobome (Spaltbildungen) von Retina, Chorioidea und Opticus (Sehnerv).
2 Der Kopfumfang ist meist vermindert (Mikrozephalie), es Gaumenspalten und occipitale Meningomyelozelen beschrieben.
wurden
Lippen-Kiefer-
Tumoren der Zunge können auftreten. Gesichtsanomalien und Fehlbildungen an den Extremitäten mit Polydaktylie (angeborene Überzahl von Fingern) sind selten. Mitunter treten zerebrale (epileptische) Anfälle auf.
Diagnostik Die Fehlbildung des Kleinhirns wird durch bildgebende Verfahren nachgewiesen, vor allem mit der Sonographie und der Magnetresonanztomographie: - Es fehlen die in der Mitte gelegenen Strukturen (Kleinhirnwurm), auch andere Teile können hypoplastisch sein. - Die Zisterna magna der hinteren Schädelgrube ist vergrößert, der 4. Ventrikel (Hirnwasserkammer) ist erweitert. - Als charakteristisch wird das „molar tooth sign“ (MTS) angesehen, eine tiefe Fossa interpeduncularis bei elongierten oberen Kleinhirntonsillen als Hinweis für eine Anomalie des Hirnstammes die im MRT-Bild einem Molaren (Backenzahn) ähnlich sieht. - Mitunter werden weitere Anomalien des Gehirns beobachtet, zum Beispiel eine Holoprosenzephalie oder occipitale Enzephalozele. Bei elektroenzephalographischer Untersuchung können Hinweise für das Vorliegen einer gesteigerten Anfallsbereitschaft zu finden sein. Die Funktionen der Sinnesorgane sind zu prüfen, da Seh- und Hörbehinderung vorkommt.
Ursachen Beim Joubert-Syndrom (JBTS) handelt es sich in der Regel um eine autosomal-rezessive Erkrankung. Bei Joubert-Syndrom JBTS 10 (OFD1-Gen auf Chromosom Xp22) verläuft der Erbgang jedoch X-chromosomal rezessiv Die Mutationen in zahlreichen Ziliengenen können JS/JSRD verursachen. Aktuell (2014) kennt man 22 Gene JBTS 1-22. Bei ca. 50% der Patienten findet man in diesen Genen eine Mutation.
Häufigkeiten Es handelt sich um ein seltenes Syndrom, von dem mehr als 100 Beobachtungen ausreichend dokumentiert wurden. Als Prävalenz wird etwa 1:100 000 ohne Geschlechtsbevorzugung angegeben.
Verwandte Krankheiten/ Differentialdiagnose/ Begleitfehlbildungen Es gibt gewisse Beziehungen zum - Mohr-Syndrom (orofaziodigitales Syndrom), - Meckel-Gruber-Syndrom
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Smith-Lemli-Opitz-Syndrom Dekaban-Arima-Syndrom Senior-Löken-Syndrom COACH-Syndrom Rett-Syndrom Charge- Assoziation
Die unterschiedliche Symptomkombination ermöglicht eine Abgrenzung. Mitunter sind die Symptome des Joubert-Syndroms nur gering ausgeprägt, so dass keine wesentliche Behinderung resultiert.
Standardtherapie Es sind lediglich symptomatische Maßnahmen möglich: -
Behandlung von Anfällen mit geeigneten Medikamenten,
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Maßnahmen der Frühförderung,
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Physiotherapie, Ergotherapie, Logopädie und andere die Entwicklung stimulierende Aktivitäten.
Weitere Therapien, zum Teil noch in der Erforschung: Nicht bekannt.
Prognose Unterschiedlich, je nach Ausprägung des Syndroms. Bei schwerer Behinderung ist die Lebenserwartung deutlich vermindert.
Beratung der Familien Genetische Beratung der Familie, bei autosomal rezessiver Vererbung besteht ein Wiederholungsrisiko von 25%. Pränatale Diagnose vor allem durch Ultraschalluntersuchung möglich. Beratung der Familie im Rahmen der Frühförderung wichtig.
Weiterführende Adressen Selbsthilfegruppen gibt es zurzeit (Stand 2010) nur im englischsprachigen Raum (USA, Kanada; Australien): Joubert Syndrome and Related Disorders 414 Hungerford Drive Rockville, MD 20850, USA www.joubertsyndrome.org www.jsfrcd.org Adressen betroffener Familien in Deutschland können über das Kindernetzwerk erfragt werden.
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BUNDESVERBÄNDE Bei folgenden BUNDESWEITEN ANLAUFSTELLEN können Sie Informationsmaterial anfordern. Fragen Sie dort auch nach Ansprechpartnern des jeweiligen Verbandes in der Umgebung Ihres Wohnortes! Falls vorhanden, sind auch Auslandsadressen mit aufgelistet. Bitte haben Sie dafür Verständnis, daß wir in Bereichen, in denen bereits bundesweite Ansprechpartner existieren, primär diesen Initiativen den Versand von Informationsmaterial und die Vermittlung spezieller Hilfen überlassen. Bei zusätzlichen Fragen können Sie sich natürlich jederzeit wieder an das Kindernetzwerk wenden!
